基因测试寻变异基因
DNA（脱氧核糖核酸）是构成人类染色体（chromosome）的物质。正常情况下，每个细胞核内共有23对染色体。DNA是由不同的核苷酸（nucleotide）排列而成，通常每条染色体含数百万个核苷酸，而核苷酸有4种，分别以A、T、G和C代表。基因（gene）就是由这些核苷酸排列而成，储存着细胞生产蛋白质的讯息。
至于基因突变（mutation）如何出现？人体的生长、修复损伤或繁殖都需要制造细胞，方法就是靠细胞自我分裂一分为二。细胞在每次分裂时都须复制其细胞核的染色体，但在复制过程中可能出现偏差，如多了或少了1个核苷酸、转换成其他核苷酸、缺失一大段序列等，这就是基因突变。当长年累积不同的基因突变，或有基因突变的细胞不断复制及增加，就有可能令所属的器官或组织出现问题。
不同种类的预测性基因测试
近年坊间推出林林种种的基因测试服务，如营养基因测试、基因体重管理计划、疾病基因诊断、遗传性疾病普查，甚至性格、天赋基因测试等。究竟这些基因测试是否有实质作用？其实测试可分为不同种类，其结果的可靠性亦有所不同。
首先，基因测试大致可分为2种，包括诊断性（diagnostic）和预测性（predictive）测试。前者是医生为已出现病征的病人进行测试以作诊断；后者则是用以估计接受测试的人士有多大机会患上某种疾病或出现某种身体状况。而预测性测试更可再细分为3大类：
症状前诊断（presymptomatic diagnosis） | 大多应用于单基因遗传病（monogenic disorders），一般是罕见病如亨廷顿舞蹈症。家族中有病史的人士如接受基因测试，发现有这突变基因，有90%至99%机会发病。 |
遗传倾向（predisposition）测试 | 例如遗传性癌症基因测试。本质上，癌症就是基因疾病，正常细胞会基于不同原因而出现基因变异，变成癌细胞。一般来说，有5-10%的癌症相关基因变异是从父母遗传而来，使其较有倾向患上如乳腺、卵巢、大肠、胰脏、胃、前列腺癌等疾病。
故这类测试较适合有家族病史的人士，当接受癌症突变基因检测后，检出带有该等基因，就代表有较高的风险患上该病。此后宜较频密地接受相关疾病的预防检验，若真的不幸患病，也能及早发现并接受治疗。 |
易感性（susceptibility）测试 | 这是用作预测一些受多种原因和涉及多个基因而引起的疾病或身体状况的测试，检测后一般只能说机会率比一般人的高或低多少，而无法确实判断或预测身体的情况。即使有某个突变基因，并不代表就会发病，但没有该突变基因，也有可能会发病，因为受影响的基因和环境因素太多。这类测试的例子有患高血压、糖尿病、肥胖症等倾向，或是评估身体在体育运动、音乐演奏方面等的能力。
此类测试的结果只能用作参考。就以儿童天赋、行为、自闭症倾向等测试为例，基因虽有关系（尤其是自闭症，某些遗传病患者也具有与自闭相关的特征），但却不是绝对的。后天环境如家庭培育、社会文化等均会对儿童行为、性格发展有影响，而自闭症更属于多基因病（polygenic disease），与很多不同基因有关，所以家长不能单凭此类测试而去判断儿童在某方面的倾向。 |
慎选服务供应商的重要性
1. 测试质素
基因检测的结果往往比其他医学检测较为复杂，但同时又对病人甚至家属有深远影响，所以使用有质素良好的服务供应商格外重要。以癌症分子分类基因测试服务为例，由于相同的癌症即使病发于同一部位，对各种标靶疗法（targeted therapy）和免疫疗法（immunotherapy）也会有不同反应，故确诊患癌的人士需要抽取其肿瘤的组织，识别当中与癌症相关的基因，再判别其中的基因变异，以配对合适的治疗方案。
现时医学界普遍认同与遗传性癌症相关的基因数量约为60至70个，但市面上却有服务供应商声称能检测500多个与癌症相关的基因，当中可能将其他意义未清楚的变体也包括在内。所以此类测试应由主诊的肿瘤科医生去决定测试的细节，一来可确保检测范围与治疗计划相符，二来亦能保证测试的质素和所需的时间达至满意水平。
2. 结果解读
预测性测试的结果有可能是「模棱两可」或「意义不明」，并有机会出现假阳性或假阴性，所以这种测试必须由遗传谘询顾问或主诊医生提供遗传谘询，并由他们对测试结果进行解释，当中必须考虑接受测试人士的个人及家族病历。测试亦应在医生临床督导下进行，高风险人士更须进行全面讨论后才决定是否测试，以确保测试的益处大于可能会出现的焦虑和歧视。
3. 保障私隐
每个人的基因资料就像指纹一样有其独特性，详细的基因资料可用来追溯一个人的特征和与其健康相关的资讯。试想想，假如消费者进行基因测试后，其检测结果被服务供应商泄漏予第三方，因而在投保、就业时就遗传讯息而遭受歧视，会为生活带来多大不便。
因此，美国在2008年实施的《遗传讯息非歧视法》（Genetic Information Nondiscrimination Act）就为当地人提供相关保障。而香港的《残疾歧视条例》（第487章）和《个人资料（私隐）条例》（第486章）也有相关保障：《残疾歧视条例》中，残疾的定义涵盖了先天和遗传的健康倾向；《私隐条例》则把基因数据视为个人资料，资料使用者须以合法和公平的方式，为了资料使用者的职能或活动直接相关的目的而收集基因数据，所收集的数据亦应限于是必需的资料。
此外，香港保险业联会于2020年5月公布的《使用基因测试结果最佳行业准则》亦指出，保险公司有权索取诊断性基因测试结果作核保用途，但不会索取任何预测性基因测试结果（个别指定保险除外）。坊间不少基因检测产品均属预测性测试，如投保人自愿提供相关资料，保险公司也可使用相关测试的结果进行核保。尽管如此，为保障私隐，消费者应弄清谁人有权知悉其基因测试结果，服务供应商有甚么程序去保护结果资料，测试完成后样本的处理方法，以至测试结果对其个人和家属的生活、长远医疗护理和保险的影响。测试数据会否被转售或与第三者共享等亦必须查问清楚。
4. 不必要推销
消费者亦要注意，某些基因测试供应商或会趁机利用测试结果，向客人推销营养补充剂或治疗方案，然而这些产品在营养学上可能没有必要，若过量服用或滥用更有机会损害健康。举个例子，任何潜在的营养缺乏（如维他命D、维他命B12、铁、叶酸等），都应透过适当的血液检查作进一步确认，以了解是否真有需要作补充。
认可的基因测试
在香港，香港认可处（Hong Kong Accreditation Service）的香港实验所认可计划（HOKLAS）于2008年开始为本地公营和私营化验所提供基因测试的认可服务。当中包括卫生署医学遗传科遗传学化验所、公立医院病理部和其他公营及私营化验所，它们可向香港认可处申请的认可范围都是有临床用途或具诊断性的基因测试。香港认可处是根据国际标准对基因测试化验所进行严格的评审，由测试前的讲解、抽取样本、检测至发出报告（如私隐保障及对解读报告人士的要求），均须符合要求。同时，化验所亦要遵从相关的法例和专业要求，包括医务化验师守则要求，而诊断性基因测试更需由医生转介。
另外，关于遗传疾病和遗传谘询服务的资讯，消费者也可在卫生署辖下医学遗传服务网站查阅：https://www.dh.gov.hk/chs/main/main_cgs/main_cgs_sp_ghpp.html。
想了解更多，请参阅【537期《选择》月刊 基因测试 预测疾病可靠吗？】。
想知更多
- 2024.04.25
- 健康及美容
