基因与基因突变
基因与染色体
DNA构成了人的染色体（chromosome），每个细胞核内正常共有23对染色体。DNA除了存在于细胞核之外，还存在于粒线体（mitochondrion）之中，是细胞内负责能量代谢的工具。DNA是由不同的核苷酸（nucleotide）排列而成，通常每条染色体会含有数百万个核苷酸，而核苷酸有4种，分别以A、T、G和C代表。基因（gene）就是由这些核苷酸排列而成，储存着细胞生产蛋白质的讯息。科学界现时估计，人类约有25,000至30,000个基因。
基因突变
人体的生长、修复损伤或繁殖都需要制造细胞，方法是细胞由一个自我分裂成两个。细胞在每次分裂时都须复制其细胞核的染色体，在复制过程中有可能出现偏差，例如多了或少了一个核苷酸、转换成另一个核苷酸、甚或缺失一大段序列等，此等现象统称为突变（mutation）。细胞一般可以自我纠正复制过程出现的错误而继续存活，又或因承受不了错误而凋亡。有些突变了的基因可能生产出与原本基因不相同的蛋白质，这些不同的蛋白质有些仍能发挥原本的功能，有些则可能不符合身体需要。长年累积不同的基因突变，又或有基因突变的细胞不断复制及增加，在某些情况下，则有可能令所属的器官或组织出现问题。
癌症与基因变异的关系
香港医学会代表临床肿瘤科医生区兆基指出，癌症本质上就是一种基因疾病，正常的细胞基于不同原因而出现基因变异，变成了癌细胞，以致不受其他细胞限制，迅速生长，侵占附近的器官，破坏身体机能。
大多数引致癌症的基因变异都是在出生后引发的，当中许多是由环境因素引起，例如致癌化学物质、病毒和辐射等。这种基因变异属于体细胞基因变化（somatic cell genetic alterations），仅存在于癌细胞中，而不会在身体其余部分的细胞中发现。
大约只有5-10％的癌症相关基因变异属遗传性的，这些基因变异是从父母遗传而来，属于胚系基因变化（germline genetic alterations），自该人在母亲怀胎时已存在于每个细胞中，使其较有倾向患癌症例如乳腺、卵巢、结直肠、胰腺、前列腺癌等。
