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【基因測試冷知識】基因當預言書?認清測試種類,判斷可靠性!

【基因測試冷知識】基因當預言書?認清測試種類,判斷可靠性!

近年坊間出現不少基因測試服務,由預測疾病到兒童的行為和性格等,種類繁多。你又知道這些測試的原理是甚麼嗎?原來不同種類的測試,所得出的結果可靠性都不同?馬上拆解基因檢測的種種技術和迷思。

文章內容

DNA(脫氧核糖核酸)是構成人類染色體(chromosome)的物質。正常情況下,每個細胞核內共有23對染色體。DNA是由不同的核苷酸(nucleotide)排列而成,通常每條染色體含數百萬個核苷酸,而核苷酸有4種,分別以A、T、G和C代表。基因(gene)就是由這些核苷酸排列而成,儲存着細胞生產蛋白質的訊息。

 

至於基因突變(mutation)如何出現?人體的生長、修復損傷或繁殖都需要製造細胞,方法就是靠細胞自我分裂一分爲二。細胞在每次分裂時都須複製其細胞核的染色體,但在複製過程中可能出現偏差,如多了或少了1個核苷酸、轉換成其他核苷酸、缺失一大段序列等,這就是基因突變。當長年累積不同的基因突變,或有基因突變的細胞不斷複製及增加,就有可能令所屬的器官或組織出現問題。

 

近年坊間推出林林種種的基因測試服務,如營養基因測試、基因體重管理計劃、疾病基因診斷、遺傳性疾病普查,甚至性格、天賦基因測試等。究竟這些基因測試是否有實質作用?其實測試可分為不同種類,其結果的可靠性亦有所不同。

 

首先,基因測試大致可分為2種,包括診斷性(diagnostic)和預測性(predictive)測試。前者是醫生為已出現病徵的病人進行測試以作診斷;後者則是用以估計接受測試的人士有多大機會患上某種疾病或出現某種身體狀況。而預測性測試更可再細分為3大類:

症狀前診斷(presymptomatic diagnosis

大多應用於單基因遺傳病(monogenic disorders),一般是罕見病如亨廷頓舞蹈症。家族中有病史的人士如接受基因測試,發現有這突變基因,有90%至99%機會發病。

遺傳傾向(predisposition)測試

例如遺傳性癌症基因測試。本質上,癌症就是基因疾病,正常細胞會基於不同原因而出現基因變異,變成癌細胞。一般來說,有5-10%的癌症相關基因變異是從父母遺傳而來,使其較有傾向患上如乳腺、卵巢、大腸、胰臟、胃、前列腺癌等疾病。

 

故這類測試較適合有家族病史的人士,當接受癌症突變基因檢測後,檢出帶有該等基因,就代表有較高的風險患上該病。此後宜較頻密地接受相關疾病的預防檢驗,若真的不幸患病,也能及早發現並接受治療。

易感性(susceptibility)測試

這是用作預測一些受多種原因和涉及多個基因而引起的疾病或身體狀況的測試,檢測後一般只能說機會率比一般人的高或低多少,而無法確實判斷或預測身體的情況。即使有某個突變基因,並不代表就會發病,但沒有該突變基因,也有可能會發病,因為受影響的基因和環境因素太多。這類測試的例子有患高血壓、糖尿病、肥胖症等傾向,或是評估身體在體育運動、音樂演奏方面等的能力。

 

此類測試的結果只能用作參考。就以兒童天賦、行為、自閉症傾向等測試為例,基因雖有關係(尤其是自閉症,某些遺傳病患者也具有與自閉相關的特徵),但卻不是絕對的。後天環境如家庭培育、社會文化等均會對兒童行為、性格發展有影響,而自閉症更屬於多基因病(polygenic disease),與很多不同基因有關,所以家長不能單憑此類測試而去判斷兒童在某方面的傾向。

 

1. 測試質素

基因檢測的結果往往比其他醫學檢測較為複雜,但同時又對病人甚至家屬有深遠影響,所以使用有質素良好的服務供應商格外重要。以癌症分子分類基因測試服務為例,由於相同的癌症即使病發於同一部位,對各種標靶療法(targeted therapy)和免疫療法(immunotherapy)也會有不同反應,故確診患癌的人士需要抽取其腫瘤的組織,識別當中與癌症相關的基因,再判別其中的基因變異,以配對合適的治療方案。

 

現時醫學界普遍認同與遺傳性癌症相關的基因數量約為60至70個,但市面上卻有服務供應商聲稱能檢測500多個與癌症相關的基因,當中可能將其他意義未清楚的變體也包括在內。所以此類測試應由主診的腫瘤科醫生去決定測試的細節,一來可確保檢測範圍與治療計劃相符,二來亦能保證測試的質素和所需的時間達至滿意水平。

 

2. 結果解讀

預測性測試的結果有可能是「模棱兩可」或「意義不明」,並有機會出現假陽性或假陰性,所以這種測試必須由遺傳諮詢顧問或主診醫生提供遺傳諮詢,並由他們對測試結果進行解釋,當中必須考慮接受測試人士的個人及家族病歷。測試亦應在醫生臨床督導下進行,高風險人士更須進行全面討論後才決定是否測試,以確保測試的益處大於可能會出現的焦慮和歧視。

 

3. 保障私隱

每個人的基因資料就像指紋一樣有其獨特性,詳細的基因資料可用來追溯一個人的特徵和與其健康相關的資訊。試想想,假如消費者進行基因測試後,其檢測結果被服務供應商洩漏予第三方,因而在投保、就業時就遺傳訊息而遭受歧視,會為生活帶來多大不便。

 

因此,美國在2008年實施的《遺傳訊息非歧視法》(Genetic Information Nondiscrimination Act)就為當地人提供相關保障。而香港的《殘疾歧視條例》(第487章)和《個人資料(私隱)條例》(第486章)也有相關保障:《殘疾歧視條例》中,殘疾的定義涵蓋了先天和遺傳的健康傾向;《私隱條例》則把基因數據視為個人資料,資料使用者須以合法和公平的方式,為了資料使用者的職能或活動直接相關的目的而收集基因數據,所收集的數據亦應限於是必需的資料。

 

此外,香港保險業聯會於2020年5月公布的《使用基因測試結果最佳行業準則》亦指出,保險公司有權索取診斷性基因測試結果作核保用途,但不會索取任何預測性基因測試結果(個別指定保險除外)。坊間不少基因檢測產品均屬預測性測試,如投保人自願提供相關資料,保險公司也可使用相關測試的結果進行核保。儘管如此,為保障私隱,消費者應弄清誰人有權知悉其基因測試結果,服務供應商有甚麼程序去保護結果資料,測試完成後樣本的處理方法,以至測試結果對其個人和家屬的生活、長遠醫療護理和保險的影響。測試數據會否被轉售或與第三者共享等亦必須查問清楚。

 

4. 不必要推銷

消費者亦要注意,某些基因測試供應商或會趁機利用測試結果,向客人推銷營養補充劑或治療方案,然而這些產品在營養學上可能沒有必要,若過量服用或濫用更有機會損害健康。舉個例子,任何潛在的營養缺乏(如維他命D、維他命B12、鐵、葉酸等),都應透過適當的血液檢查作進一步確認,以了解是否真有需要作補充。

 

在香港,香港認可處(Hong Kong Accreditation Service)的香港實驗所認可計劃(HOKLAS)於2008年開始為本地公營和私營化驗所提供基因測試的認可服務。當中包括衞生署醫學遺傳科遺傳學化驗所、公立醫院病理部和其他公營及私營化驗所,它們可向香港認可處申請的認可範圍都是有臨床用途或具診斷性的基因測試。香港認可處是根據國際標準對基因測試化驗所進行嚴格的評審,由測試前的講解、抽取樣本、檢測至發出報告(如私隱保障及對解讀報告人士的要求),均須符合要求。同時,化驗所亦要遵從相關的法例和專業要求,包括醫務化驗師守則要求,而診斷性基因測試更需由醫生轉介。

 

另外,關於遺傳疾病和遺傳諮詢服務的資訊,消費者也可在衞生署轄下醫學遺傳服務網站查閱:http://www.dh.gov.hk/tc_chi/main/main_cgs/main_cgs_sp_ghpp.html

 

想了解更多,請參閱【537期《選擇》月刊 基因測試 預測疾病可靠嗎?】。

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