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基因測試是否有助診斷罕見疾病?

基因測試是否有助診斷罕見疾病?

基因與人體的生長、特徵和健康息息相關,如果基因出現問題,可能會導致各種不同程度的健康問題,而出現的時間可以在人生的不同階段。有部分基因問題可透過父母親婚前檢查預測風險,但亦有一些較罕見的基因問題需在嬰兒出生後才能檢測得到。本會邀請了兒童及青少年科學系教授簡介基因對健康的影響和基因檢測的醫學用途。